Cette anomalie génétique pourrait être une des causes de la maladie de Charcot
Les chercheurs expliquent que 10% des cas de maladie de Charcot sont liés à la génétique et 90% des cas sont sans cause génétique connue. Aussi, pour en comprendre le mécanisme, ils se sont concentrés sur certaines mutations génétiques. Plus précisément, ils se sont intéressés aux mitochondries. Ces dernières produisent l’énergie nécessaire aux fonctionnements des cellules et sont essentielles au fonctionnement du corps humain. En analysant les cas de 40 patients touchés par une forme non génétique de la maladie de Charcot, ils ont constaté que tous présentaient une même anomalie au niveau des mitochondries.
Puis, sur un modèle murin (des rats), les chercheurs ont testé leur observation. Pour ce faire, ils ont provoqué l’anomalie génétique dans l’ADN des mitochondries qu’ils ont observées chez les patients sur des rats qui n’étaient pas porteurs de la maladie. Les rats ont, par la suite, développé des symptômes similaires à la maladie de Charcot. Selon les auteurs, cela suggère que cette anomalie pourrait jouer un rôle dans la maladie.
Si les résultats sont encourageants et pourraient aider à un diagnostic précoce et ouvrir à de nouvelles pistes thérapeutiques, ils doivent encore être confirmés par de prochains travaux de recherche.
